Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) представляет собой сложную патологию генетического нрава, которая приводит к образованию множественных доброкачественных опухолей на тканях и внутренних органах человека. Такие новообразования могут поражать сердечко, почки, легкие, кожу либо даже глаза хворого. В мозге, на границе сероватого и белоснежного вещества, также появляются соответствующие опухоли, называющиеся туберсами. Болезнь это очень редчайшая, потому что встречается у 1-го из 8 000 новорожденных. Что становится предпосылкой заболевания и как происходит исцеление туберозного склероза, узнаем из данной публикации.

Предпосылки туберозного склероза

Говоря о причинах описываемой патологии, докторы сходятся во мировоззрении, что всему виной генетические нарушения, возникающие из-за «плохой» наследственности. При этом мутации подвергаются 9-я, также 16-я хромосома генотипа человека. Данные конфигурации приводят к нарушению процесса угнетения роста опухолей в организме.

Симптомы туберозного склероза

Рассматривая симптомы недуга, докторы молвят, что при рождении у малыша можно увидеть пигментные пятна на теле и ягодицах, количество которых, по мере взросления человека, возрастает. Не считая того, на теле возникают участки огрубевшего эпидермиса «шагреневая кожа». У нездоровых туберозным склерозом можно увидеть белоснежные пряди в волосах, депигментированные реснички либо брови. По мере взросления на лбу малыша возникают фиброзные бляшки, другими словами очаги уплотнения кожи. Могут показаться также околоногтевые фибромы, другими словами узелки красноватого цвета.

Опасность туберозного склероза

Если данное болезнь поражает органы зрения, то в поверхностных слоях сетчатки появляются гематомы зрительного нерва, которые приводят к снижению зрения. Когда новообразования появляются в мозге, они могут быть от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров в диаметре, что грозит больному поражением мозговых структур, а значит судорожными припадками и умственной отсталостью. Болезнь в данном случае может принимать тяжелые формы, прямо до развития идиотизма. Такие больные плохо идут на контакт и склонны к аутизму.

В органах дыхания из-за туберозного склероза могут появляться кистозные образования, грозя обладателю недуга развитием дыхательной недостаточности. Если же поражается сердце, на стенках желудочков обнаруживаются рабдомиомы. В ротовой полости, также на печени или стенках кишечника, болезнь проявляет себя появлением фиброматозных опухолей и может приводить к аномалиям зубной эмали.

Диагностика туберозного склероза

Для постановки точного диагноза пациенту назначаются рентгенологические способы исследования, благодаря которым удается обнаружить опухоли в организме. Кстати, УЗИ, проводимое на 21 неделе беременности, позволяет установить наличие опухолей в сердечной стенке, развивающегося в утробе матери, плода. Чтобы получить данные о наличии новообразований в головной мозге пациент должен пройти магнитно-резонансную томографию.

Лечение туберозного склероза

Важно понимать, что излечение при таком сложном заболевании невозможно, а потому врачи проводят только симптоматическую терапию. Чтобы купировать судороги пациенту назначаются кортикостероидные препараты. Кстати, при планомерном и целенаправленном лечении судорожных припадков можно добиться замедления процесса развития умственной отсталости. Для уменьшения частоты приступов больным рекомендована диета с низким содержанием углеводов и белков, также с высоким содержанием жиров. Кроме того, необходимо принимать медикаменты Вальпроат натрия или Карбомазепин. Маленьким пациентам назначают Нитразепам либо Клоназепам. В случае развития гидроцефалии, врачи могут назначить шунтирование. Берегите себя и своих детей!

Инф.ja-zdorov.ru