Одна из обидных ошибок природы - неверный набор хромосом чреват тяжелейшими патологиями, к примеру, синдромом Дауна. Но современные способы диагностики позволяют найти такие проблемы у грядущего малыша еще на стадии эмбриона. Подсчитать количество хромосом, также выявить в их наличие бракованных участков для вас посодействуют генетики.

Благодаря насыщенному исследованию хромосом человека и хромосомных заболеваний в протяжении 35-40 лет в современной медицине сложилось целое учение о хромосомной патологии.

Оно содержит в себе не только лишь хромосомные заболевания, да и отличия в развитии зародыша (спонтанные аборты, выкидыши), также патологию внутренних органов взрослых людей и малышей (лейкозы, лучевая болезнь).

Число обрисованных типов хромосомных аномалий приближается к 1000, из их более 100 форм имеет клинически очерченную картину и именуется синдромами. Диагностикой хромосомных аномалий занимаются докторы различных специальностей - генетики, акушеры-гинекологи, педиатры, невропатологи, эндокринологи и др. А во всех многопрофильных современных поликлиниках (более 1000 коек) в продвинутых странах имеются цитогенетические лаборатории.

Хромосомные заболевания - это большая группа прирожденных наследных болезней, клинически характеризующихся множественными прирожденными пороками развития. В их базе лежат хромосомные аномалии, которые нередко вызывают выкидыши, пороки развития, интеллектуальную отсталость и возникновение опухолей. Предпосылки - разные мутации ДНК.

Хромосомные заболевания - это генетические заболевания, которые вызываются нарушением числа хромосом в хромосомном наборе человека (наличие излишней хромосомы либо отсутствие хромосомы).

Более нередко встречающаяся болезнь даунизм, либо трисомия-21 клинически была описана в 1866 г. английским педиатром Л.Дауном. По его имени и названа эта болезнь. В предстоящем ее причина не раз подвергалась генетическому анализу. Высказывались догадки о мутациях, врожденной инфекции, но генетики все таки выяснили что виной всему - лишняя 21-ая хромосома.

Это тяжелое заболевание, связанное с нарушениями умственного развития и сниженной устойчивостью к инфекциям, обусловлено геномной мутацией. Встречается синдром Дауна примерно у одного из 1000 новорожденных.

Первое клиническое описание синдрома нехватки одной Х-хромосомы (моносомии), как отдельной болезни было сделано русским клиницистом Н.А. Шерешевским в 1925 г., в 1938 г. Г. Тернер также описал этот синдром. По фамилии этих ученых моносомию по Х-хромосоме называют синдромом Шерешевского-Тернера.

Аномалии в системе половых хромосом у мужчин (трисомия-XXY) как клинический синдром впервые описал Г. Клайнфелтер в 1942 г. Эта болезнь возникает из-за того, что при образовании яйцеклетки Х-хромосомы не расходятся к разным полюсам, а совместно попадают в одну дочернюю клетку, которая оплодотворяется сперматозоидом с Y-хромосомой. Такой мужчина бесплоден и страдает умственной отсталостью.

Перечисленные три формы и явились объектом первых клинико-цитогенетических исследований, проведенных в 1959 г. Расшифровка этиологии синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера и Клайнфелтера открыла новую главу в медицине - хромосомные болезни.

Исключительно в 1956 г. было правильно подсчитано число хромосом человека (до того считалось, что у человека их 48). Число хромосом у человека было одновременно описано сразу двумя группами исследователей в США и в Англии.

Вскоре после того, как хромосомы человека удалось подсчитать и занумеровать, была установлена связь между нарушением числа хромосом и некоторыми наследственными болезнями.

В 60-х годах благодаря широкому развертыванию цитогенетических исследований в клинике полностью сложилась клиническая цитогенетика. Была показана роль хромосомных и геномных мутаций в патологии человека, расшифрована хромосомная этиология многих синдромов врожденных пороков развития, определена частота хромосомных болезней среди новорожденных и при спонтанных абортах.

Вместе с изучением хромосомных болезней как врожденных состояний начались интенсивные цитогенетические исследования в онкологии, особенно при лейкозах. Роль хромосомных изменений в опухолевом росте оказалась очень значимой.

Пока не существует методов, которые позволяли бы лечить генетические болезни, вызванные геномными мутациями. Но разработаны методы диагностики таких аномалий, что позволяет при их обнаружении прерывать беременность на ранней стадии.

Инф. medpulse.ru

ПОХОЖИЕ МАТЕРИАЛЫ

• Почему по мнению экспертов появляются
• Как перестать злиться, по мнению экспертов
• Почему появляются растяжки: мнение экспертов
• Когда лучше заниматься фитнесом: мнение экспертов
• Как выбрать себе друга по мнению экспертов
• Пышки или худышки: мнение врачей
• Чужое мнение
• Самые частые ошибки диет по мнению
• Мнение ученых о смысле ношения
• Бьюти-трюки от экспертов с мировым именем: Волосы