Генная терапия томного комбинированного иммунодефицита (ТКИД), вызванного дефицитностью фермента аденозиндеаминазы, эффективна и не сопровождается суровыми долговременными побочными эффектами. К такому выводу пришла интернациональная команда ученых по результатам наблюдений за пациентами, продолжавшихся в среднем в течение 4 лет.
ТКИД, вызванный недостатком аденозиндеаминазы, - это тяжелое наследное болезнь, связанное с недостатком гена, кодирующего фермент. В итоге у пациентов развивается нарушение метаболизма пуринов, также недостаток клеточного и гуморального иммунитета. Таким макаром, нездоровые оказываются беззащитными против зараз.
Для исцеления этого заболевания применяется трансплантация костного мозга, также гормонзаместительная терапия. Генная терапия предугадывает введение недостающего гена с кроветворные стволовые клеточки, полученные из костного мозга пациента. В дальнейшем эти клетки вводятся обратно пациенту.
В испытаниях, проведенных учеными под руководством Марии-Грации Ронкароло (Maria-Grazia Roncarolo), было задействовано десять детей в возрасте от семи месяцев до пяти лет. Они все плохо отвечали на традиционные методы лечения.
Спустя 1,8-8 лет после проведения генной терапии восемь из десяти детей смогли отказаться от гормонзаместительной терапии. В текущее время у пятерых пациентов в крови сохраняется нормальный уровень Т-лейкоцитов, а у четверых – нормальная концентрация В-лейкоцитов, сообщили исследователи. Также у большинства детей, получавших генную терапию, отмечается ускорение психомоторного развития.
«Благодаря эффективной защите от инфекций и улучшению физического развития пациенты могут вести нормальный образ жизни», - заявили исследователи.
Что касается побочных эффектов лечения, то у нескольких пациентов отмечалась нейтропения (снижение содержания в крови нейтрофилов) и гипертензия. При всем этом не было зарегистрировано ни одного случая лейкоза. Ранее это тяжелое осложнение генной терапии было зафиксировано у четверти пациентов с другой разновидностью заболевания - X-сцепленной формой ТКИД. Подробный отчет о результатах исследования был опубликован в New England Journal of Medicine.
Источник
